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生育健康,罕见病精准治疗的第一步

时间:2021-10-29 16:18|来源:|浏览量:

10月25日,在BioBAY主办的第十一届中国医疗器械高峰论坛上,多位投资机构的嘉宾围绕生殖健康进行深入探讨,从多个维度分析产前健康领域的机遇与挑战。

流式荧光技术助力妇幼健康

陶文静 江苏谱迪生物科技有限公司首席技术官

液相芯片技术,现在比较有代表性的是流式荧光技术。我们知道大部分疾病是跟多个指标相关,我们称作复杂疾病,比如说老年痴呆症、妇女不孕不育症,这是多方面因素的总和。美国FDA把流式荧光技术认定为唯一可用于诊断的生物芯片技术。现在美国FDA批准的有多少种呢?有200多种联检产品,有很多是用在妇幼健康方面。目前参与开发流式荧光产品(没获注册证)的国内企业不到5家。未来,期待我们能够有更多的产品,更多高质量的多因子联检产品提供给终端用户。

中国新生儿遗传病诊断和治疗的进展和挑战

王剑 上海儿童医学中心-波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室中方主任

罕见病里面目前已知80%都是单基因疾病导致的。儿童遗传病的精准诊治,当前我们的体会有三个方面:

一是建立适合国情的遗传病诊断规范化流程,像国外一样培养专门的遗传科医生,以及针对东西部发展不平衡的现状选择不同的诊治方法。

二是遗传病很多都是罕见病,很多都没有常规的治疗手段,需要多学科合作。

三是新生儿发病的遗传病里首当其冲就是代谢病,在母体内正常发育,但是胎儿出生后由于要自我维持代谢物的运转,因此会导致代谢物长期集聚在某个地方造成毒性,导致不可逆转的病变。因此,新生儿期做代谢病早期筛查、早期诊断是非常有必要的。

基因组测序技术应用于新生儿筛查:临床实践的机遇与挑战

王红英 苏州大学附属儿童医院主任

国外在20世纪60年代开始了新生儿苯丙酮尿症的筛查,70-80年代又进行了先天性甲状腺功能低下的筛查。欧美高收入国家新生儿筛查项目所包含的疾病数量,美国是最高的,列入筛查的疾病数量达到59种。

我国新生儿筛查始于80年代,到现在已经有40年历史。未来必然会有多技术、多病种相结合的筛查方式,物理筛查(耳聋、先心病等)、生化筛查、基因筛查三个层面相互结合。基因组筛查具有检测病种多、提高疾病筛查阳性率、筛查更加精准高效等优势。在精准医学时代的需求下,临床专家们正在思考从国家层面将基因组测序技术应用于新生儿筛查,相信这一天很快就会到来。

儿童遗传病的精准诊疗和科研转化

文曙 美国休斯敦贝勒医学院助理教授

癫痫是复杂的疾病,有很多癫痫的类型都可以对应同样一个基因,反过来讲不同的基因又可以导致类似的癫痫性疾病,所以对癫痫性脑病的病因学诊断有很重要的意义。如果基因精准的诊断可以帮助我们理清病因复杂的癫痫疾病,可以选择尽可能全面的检测方案以及必要特殊检测方案。另外,如果能对病因学进行精准检测,也可以帮助临床判断患者预后。

除此之外,基因检测还可以帮助科研方面有序的发现,比如说发现新的基因,一方面可为患者带来更好的诊断,另一方面发现新的基因或许对其他患者具有重要意义,还可以用于发表文献,这都是基因检测可以获得的收获。

AI在遗传病领域研究及应用

吕海涛 苏州大学附属儿童医院副院长

目前全世界有7000多种罕见病,但到底有多少种,却没有准数,因为西方国家跟中国对于罕见病的定义不一样。不同的罕见病有不同的特征,面部是很重要的窗口,但仅凭这些信息很难做到不漏诊,这时候就需要辅助工具。

目前人工智能可以解决刚才所说的问题,我们要构建一个遗传知识的图谱来作为辅助诊断的决策。这个库包括图像存储、文字病例的书写,有机结合成知识库,这就是辅助诊断决策的系统。这里包括遗传知识图谱,加进去的实际上是病人的面部信息,病人病史结构化文字信息,都是目前文献报道过或者系统集成的时候已经发现的基因型,还有新的国际文献对这些疾病新的认识,以及专家指南或者专家共识对这个疾病的认识。所有这些最终经过交互系统才进入临床应用。

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